自毁容貌症遗传方式(自毁容貌综合症是什么遗传病)

5月6日上午，湘潭7岁的沫沫(化名)在父母的陪同下，到湖南省儿童医院皮肤科就诊。沫沫妈妈说，孩子3岁左右开始喜欢咬手，指甲都掉了。

近年来，母亲们尝试了许多方法来包裹所有孩子的手，以防止进一步的伤害。一年前双侧耳部肿块无明显病因，逐渐增大；半个月前，孩子开始每天咬嘴唇，随后下唇糜烂，流脓性分泌物。

家长带孩子去了几家医院，都没有明显好转，就去了湖南省儿童医院皮肤科。唐金玲副主任医师结合患儿相关检查及脑发育异常、智力低下、咬手指、咬嘴唇等临床症状，尿酸明显升高。

诊断结果是“莱希-尼汉综合征”。

Lesch-Nyhan综合征(LNS)又称自毁外貌综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，在欧美发病率为1/38万~ 1/10万。

LNS是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGprt)活性缺乏引起的嘌呤代谢障碍。

其典型的临床表现包括严重的高尿酸血症(痛风、肾结石等。)、运动障碍(张力减退、痉挛等。)，智障和自残行为。

这种病的孩子通常在出生后3 ~ 6个月内肌张力低，发育落后，大部分不能独坐，甚至终身不能独走。之后逐渐出现锥体束和锥体外系症状，包括痉挛性瘫痪、腱反射亢进等。

锥体外系症状包括肌张力障碍、舞蹈蠕动，甚至驼背。1 ~ 3岁可出现认知障碍和异常行为，如自咬嘴唇、舌头、牙齿、手指和前臂，击打头部和四肢等。严重时可能导致牙齿脱落和手指关节截肢。

自伤症状是该病较为标志性的临床表现。此外，还可能出现小头症和癫痫发作，血液和尿液中的尿酸可能增加。尿酸升高可导致肾脏、输尿管、膀胱尿酸结晶沉积，泌尿系超声可提示双肾集合系统大部分强化斑。

如果尿酸持续升高，可导致痛风性关节炎和痛风结节。

因此，一旦发现有发育迟缓、肌张力障碍、尿酸升高等临床表现的儿童，应尽早进行基因检测，明确诊断。目前对于LNS尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主，包括口腔护理、物理治疗、行为心理干预等。对于高尿酸血症，

建议调整低嘌呤饮食的饮食，可用别嘌呤醇降低尿酸水平，生活中应避免高嘌呤含量的食物，如甜面食。给予能增加肾脏内尿酸清除的药物；同时要加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。

在Lesch-Nyhan综合征晚期，应动态随访患儿相关系统的发展情况，及时调整治疗方案，预防严重并发症，改善预后，提高患儿及其家庭的生活质量。因为这种病容易发生意外伤害，危及自身生命，不治疗预后不好。

导致生长迟缓和早逝。因此，早识别、早诊断、早治疗不仅有助于改善预后，还能为家庭生殖风险评估提供依据。

记者：通讯员：王松明、岳

来源：长沙电视台政法频道